El hipotiroidismo congénito primario ocurre en aproximadamente 1 de cada 2000 a 4000 nacidos vivos y es una de las causas de discapacidad intelectual prevenible más comunes a nivel mundial. Se define como una deficiencia de la glándula tiroides para la producción de hormonas tiroideas las cuales son necesarias para un adecuado crecimiento y metabolismo, sobre todo del cerebro.
La mayoría de los bebes con este diagnóstico (95%) son asintomáticos o presentan un cuadro clínico inespecífico. Esto se da ya que al nacer una fracción de tiroxina materna (T4) atraviesa la placenta. Además, la mayoría de los pacientes con esta patología tienen tejido tiroideo funcional, aunque inadecuado.
Los casos suelen ser esporádicos lo que hace difícil predecir cuales pacientes estarán afectados. Usualmente, se presenta como resultado de alteración en la función de la glándula tiroides o por ausencia de esta con disminución consecuente de las hormonas tiroideas.
Entre las etiologías más frecuentes se encuentra las alteraciones estructurales. (ectopia de tiroides en un 25-50% de los casos, agenesia tiroidea 2-50%, dishormonogenesis 4-15%, disfunción hipotálamo hipofisaria 10-15%).
Una vez realizado el diagnóstico se debe evaluar asociación con otras malformaciones congénitas del corazón, riñones, sistema urinario, tracto gastrointestinal o sistema óseo. En Colombia la resolución 0412 de febrero de 2000, la resolución 0384 de 29 de diciembre de 2000 y la Ley 1980 del 2019, constituyen el fundamento legal del tamizaje neonatal del hipotiroidismo congénito como actividad de cumplimiento obligatorio. Esté se debe hacer con una muestra tomada del cordón umbilical y dependiendo de la edad gestacional un retamizaje en talón. El tratamiento se debe iniciar de manera temprana para evitar complicaciones como déficit cognitivo y disminución del crecimiento. Posterior al inicio del manejo se resuelven la mayoría de los síntomas clínicos.
Ha presentado alguno de estos síntomas
a. Disminución de la actividad
b. Pobre ingesta
c. Disminución en la velocidad de crecimiento
d. Estreñimiento
e. Retraso psicomotor
a. Signos vitales
b. Examen físico
c. Condiciones de riesgo
Requiere remisión en centro especializado para completar estudios y definir si es origen central o periférico y dentro de esto las subclasificaciones y etiología.
a. Es una urgencia endocrinológica.
b. El inicio del tratamiento debe ser inmediato a la confirmación diagnóstica, máximo a la mañana siguiente de esta. Así mismo, podrá ser iniciado cuando el resultado del tamizaje (o del retamizaje) sea > 40 mUI/L con previa toma de muestra de sangre para la confirmación diagnóstica, momento en el cual se ajustará el abordaje de acuerdo a la prueba diagnóstica.
c. El tratamiento se debe iniciar con levotiroxina 50 mcg cada día. Para esto, se debe triturar la tableta de 50 mcg del medicamento y administrarse en máximo dos centímetros de agua en las mañanas. El medicamento no debe ser administrado en otro líquido diferente (por ejemplo, jugos) y debe ser administrado todos los días en el mismo horario.
d. Se inicia manejo farmacológico y se realiza control sérico con TSH y T4L a los 15 días de inicio de este y cada mes hasta los 6 meses, luego cada dos meses por los siguientes 6 meses seguido de cada 3 meses a partir de los 12 meses.
Se llena ficha de notificación obligatoria – Código INS 215 – Defectos congénitos
Especialista en pediatría y/o unidad de recién nacidos con disponibilidad de endocrinología.
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