Hipotiroidismo congénito

EVALUAR Y CLASIFICAR

El hipotiroidismo congénito primario ocurre en aproximadamente 1 de cada 2000 a 4000 nacidos vivos y es una de las causas de discapacidad intelectual prevenible más comunes a nivel mundial. Se define como una deficiencia de la glándula tiroides para la producción de hormonas tiroideas las cuales son necesarias para un adecuado crecimiento y metabolismo, sobre todo del cerebro.

La mayoría de los bebes con este diagnóstico (95%) son asintomáticos o presentan un cuadro clínico inespecífico. Esto se da ya que al nacer una fracción de tiroxina materna (T4) atraviesa la placenta. Además, la mayoría de los pacientes con esta patología tienen tejido tiroideo funcional, aunque inadecuado.

Los casos suelen ser esporádicos lo que hace difícil predecir cuales pacientes estarán afectados. Usualmente, se presenta como resultado de alteración en la función de la glándula tiroides o por ausencia de esta con disminución consecuente de las hormonas tiroideas.

Entre las etiologías más frecuentes se encuentra las alteraciones estructurales. (ectopia de tiroides en un 25-50% de los casos, agenesia tiroidea 2-50%, dishormonogenesis 4-15%, disfunción hipotálamo hipofisaria 10-15%).

Una vez realizado el diagnóstico se debe evaluar asociación con otras malformaciones congénitas del corazón, riñones, sistema urinario, tracto gastrointestinal o sistema óseo.  En Colombia la resolución 0412 de febrero de 2000, la resolución 0384 de 29 de diciembre de 2000  y la Ley 1980 del 2019, constituyen el fundamento legal del tamizaje neonatal del hipotiroidismo congénito como actividad de cumplimiento obligatorio. Esté se debe hacer con una muestra tomada del cordón umbilical y dependiendo de la edad gestacional un retamizaje en talón. El tratamiento se debe iniciar de manera temprana para evitar complicaciones como déficit cognitivo y disminución del crecimiento. Posterior al inicio del manejo se resuelven la mayoría de los síntomas clínicos.

¿Presenta signos generales de alarma?

1. Interrogar

Ha presentado alguno de estos síntomas

a. Disminución de la actividad
b. Pobre ingesta
c. Disminución en la velocidad de crecimiento
d. Estreñimiento
e. Retraso psicomotor

2. Verificar

a. Signos vitales

  • Hipotermia

b. Examen físico

  • Letargia
  • Fontanela anterior grande y amplia
  • Facies toscas
  • Macroglosia
  • Ictericia prolongada
  • Hipotonía
  • Llanto ronco
  • Hernia umbilical
  • Piel seca

c. Condiciones de riesgo

  • Recién nacido prematuro
  • Síndrome Down

3. Clasificar

Requiere remisión en centro especializado para completar estudios y definir si es origen central o periférico y dentro de esto las subclasificaciones y etiología.

4. Tratar

a. Es una urgencia endocrinológica.

b. El inicio del tratamiento debe ser inmediato a la confirmación diagnóstica, máximo a la mañana siguiente de esta. Así mismo, podrá ser iniciado cuando el resultado del tamizaje (o del retamizaje) sea > 40 mUI/L con previa toma de muestra de sangre para la confirmación diagnóstica, momento en el cual se ajustará el abordaje de acuerdo a la prueba diagnóstica.

c. El tratamiento se debe iniciar con levotiroxina 50 mcg cada día. Para esto, se debe triturar la tableta de 50 mcg del medicamento y administrarse en máximo dos centímetros de agua en las mañanas. El medicamento no debe ser administrado en otro líquido diferente (por ejemplo, jugos) y debe ser administrado todos los días en el mismo horario.

  • Esta de debe administrar por vía oral una vez al día.
  • Se debe triturar la pastilla y diluirla en leche materna, formula o agua.
  • La lactancia puede continuar sin cambios.
  • La administración del medicamento debe ser antes de la primera toma del día, debe hacerse de la misma forma siempre.

d. Se inicia manejo farmacológico y se realiza control sérico con TSH y T4L a los 15 días de inicio de este y cada mes hasta los 6 meses, luego cada dos meses por los siguientes 6 meses seguido de cada 3 meses a partir de los 12 meses.

5. Notificar

Se llena ficha de notificación obligatoria – Código INS 215 – Defectos congénitos

6. Canalizar

Especialista en pediatría y/o unidad de recién nacidos con disponibilidad de endocrinología.

Referencias bibliográficas
  1. Al-Jurayyan NA, Al-Herbish AS, El-Desouki MI, et al. Congenital anomalies in infants with congenital hypothyroidism: is it a coincidental or an associated finding? Hum Hered 1997; 47:33.
  2. Alm J, Hagenfeldt L, Larsson A, Lundberg K. Incidence of congenital hypothyroidism: retrospective study of neonatal laboratory screening versus clinical symptoms as indicators leading to diagnosis. Br Med J (Clin Res Ed) 1984; 289:1171.
  3. Bermúdez AJ, Hernández LS, González NE. Tamizaje de Hipotiroidismo congénito. Vigilancia por el laboratorio Bogotá Ed. instituto Nacional de Salud Imprenta Nacional 2005.
  4. Bermúdez A. Monsalve LH. IQEN. 2000; Hipotiroidismo Congénito en el ámbito de la Resolución 0412 de 2000 Ministerio de Salud.
  5. Céspedes C, Forero C, Vargas Y. Guía de prática clínica: hipotiroidismo congénito. Hospital Universitario San Ignacio 2018.
  6. Cherella CE, Wassner AJ. Congenital Hypothyroidism: insights into pathogenesis and treatment. International Journal of Pediatric Endocrinology 2017; 11: 2-8
  7. Ford G, LaFranchi SH. Screening for congenital hypothyroidism: a worldwide view of strategies. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2014; 28:175.
  8. Hasheimipour M, Hovsepian S, Ansari A, Keikha M, Khalighinejad P, Nikman N. Pediatrics and neonatology 2017:1-12
  9. Kaluarachchi DC, Colaizy TT, Pesce LM, Tansey M, Klein JM. Congenital hypothryroidism with delayed thyroid – stimulating hormone elevation in premature infants born premature infants born at less than 30 weeks gestation. J Perinatol 2017; 37(3): 277-282
  10. Klein AH, Meltzer S, Kenny FM. Improved prognosis in congenital hypothyroidism treated before age three months. J Pediatr 1972; 81:912.
  11. Kumar J, Gordillo R, Kaskel FJ, et al. Increased prevalence of renal and urinary tract anomalies in children with congenital hypothyroidism. J Pediatr 2009; 154:263.
  12. LaFranchi SH, Murphey WH, Foley TP Jr, et al. Neonatal hypothyroidism detected by the Northwest Regional Screening Program. Pediatrics 1979; 63:180.
  13. Olivieri A, Stazi MA, Mastroiacovo P, et al. A population-based study on the frequency of additional congenital malformations in infants with congenital hypothyroidism: data from the Italian Registry for Congenital Hypothyroidism (1991-1998). J Clin Endocrinol Metab 2002; 87:557.
  14. Programa de Control de Calidad Externo para el Tamizaje de Hipotiroidismo congénito. Hernández de Calderón LS, Bermúdez A. Grupo de Genética Salud Pública, Laboratorio Nacional de Referencia. Epidemiología INS. IQEN.2000;5(17)265-266.
  15. Roberts HE, Moore CA, Fernhoff PM, et al. Population study of congenital hypothyroidism and associated birth defects, Atlanta, 1979-1992. Am J Med Genet 1997; 71:29.
  16. Siebner R, Merlob P, Kaiserman I, Sack J. Congenital anomalies concomitant with persistent primary congenital hypothyroidism. Am J Med Genet 1992; 44:57.
  17. Strich D, Edri S, Gillis D. Current normal values for TSH and FT3 in children are too low evidence from over 11,000 samples. J Pediatr Endocr Met 2012; 25(3-4): 245-248
  18. Tamizaje neonatal de hipotiroidismo congénito en Colombia: Estudio para establecer el punto de corte para el valor de TSH. Hernández de Calderón LS, Bermúdez A. Grupo de Genética Salud Pública, Laboratorio Nacional de Referencia. Epidemiología INS. IQEN.2001;6(15)229-230.
  19. Wassner AJ, Pediatric hypothyroidism: Diagnosis and treatment. Paediatr Drugs 2017; 19(4):291-301
While viewing the website, tap in the menu bar. Scroll down the list of options, then tap Add to Home Screen.
Use Safari for a better experience.
Herramienta Clinica

GRATIS
VER